:

Co je to Gilbertův syndrom?

Rosella Kris
Rosella Kris
2025-07-25 11:07:20
Odpovědi : 27
0
Gilbertův syndrom je porucha, pro kterou jsou typické vysoké hodnoty bilirubinu – žlučového barviva – v krvi. Nemoc se projevuje občasným zežloutnutím očního bělma nebo kůže. Není však nijak nebezpečná a nevyžaduje léčbu. První projevy většinou přicházejí ve věku 15–30 let a častěji se objevují u chlapců. Podle posledních statistik žije v České republice s touto poruchou metabolismu bilirubinu 12,6 % mužů a 6,7 % žen.
Coralie Kilback
Coralie Kilback
2025-07-25 10:17:01
Odpovědi : 20
0
Gilbertův syndrom, zkráceně GS, někdy též Meulengrachtův nebo Gilbert-Meulengrachtův syndrom, je dědičná vzácná porucha metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi. Onemocnění se neléčí, nezkracuje délku ani nesnižuje kvalitu života. Gilbertův syndrom byl popsán roku 1901 Francouzem Augustin Nicolas Gilbertem a jeho spolupracovníky v Paříži. GS je způsoben sníženou aktivitou enzymu UDP-glucuronosyltransferasa, který je kódovaný genem UGT 1A1. V důsledku toho je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu, který je pomaleji konjugován s kyselinou glukuronovou než u zdravých jedinců. Syndrom se projevuje především zežloutnutím kůže a očního bělma v důsledku ukládání přebytečného bilirubinu do tkání.

Přečtěte si také

Jak diagnostikovat únavový syndrom?

Chronický únavový syndrom je onemocnění, kterým trpí mnoho lidí na celém světě. Odborníci například Čtěte více

Kdo léčí únavový syndrom?

Léčbu chronického únavového syndromu lze najít u specialistů, jako je prof. MUDr. Jaroslav Michálek, Čtěte více

Napoleon Schultz
Napoleon Schultz
2025-07-25 09:51:46
Odpovědi : 28
0
Gilbertův-Meulengrachtův syndrom je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen. Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech. Klinické projevy jsou definovány jako mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinemie, většinou do 80 μmol/l, málokdy do 100 μmol/l, bez manifestní hemolýzy a bez známek jiné poruchy jaterních funkcí. Jaterní parenchym je bez makroskopických či mikroskopických změn. Většina postižených je zcela bez obtíží, část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v korelaci s výší hyperbilirubinémie.
Soledad Strosin
Soledad Strosin
2025-07-25 09:30:09
Odpovědi : 30
0
Gilbertův syndrom je celoživotní dědičné onemocnění. Jedná se o poruchu metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi. Jelikož tato choroba nepředstavuje výrazné zdravotní riziko, nevyžaduje ani žádnou léčbu. Už dlouhou dobu se diskutuje o tom, zda by měl být Gilbertův syndrom vůbec klasifikován jako nemoc. Lidé s tímto onemocněním mají až pětkrát vyšší hladinu bilirubinu než ostatní, takže mají i větší antioxidační kapacitu. Z důvodu antioxidačních a protizánětlivých účinků bilirubinu osoby s Gilbertovým syndromem méně často postihují autoimunitní onemocnění.

Přečtěte si také

Jak vyléčit únavový syndrom?

Chronický únavový syndrom se v běžné praxi léčí na základě symptomů – na bolesti se předepisují anal Čtěte více

Jak dlouho trvá únavový syndrom?

Chronický únavový syndrom je stav spojený s dlouhou únavou, vyčerpáním, poruchami spánku, depresivní Čtěte více

Robert Huel
Robert Huel
2025-07-25 07:11:20
Odpovědi : 18
0
Gilbertův syndrom je genetická porucha, která je dědičná. Lidé s tímto syndromem mají vadný gen, který způsobuje, že játra mají problémy s odstraněním bilirubinu z krve. Játra přeměňují bilirubin na vodorozpustnou formu, která přechází do žluči a nakonec je z těla odstraněna. Vadný gen u Gilbertova syndromu způsobuje pomalejší odstranění bilirubinu z krve. Proto se bilirubin v krvi hromadí a při vyšších hladinách bilirubinu v krvi může způsobit zežloutnutí kůže a očí. Gilbertův syndrom se vyskytuje více u mužů než u žen. Obvykle se diagnostikuje ve věku pozdějšího dospívání nebo kolem 20.roku života. Gilbertův syndrom lze diagnostikovat krevními testy na měření hladiny bilirubinu v krvi a testy jaterních funkcí. Pokud výsledky testů ukazují, že máte vyšší hladinu bilirubinu v krvi, ale játra jinak fungují normálně, může se jednat o Gilbertův syndrom. V některých případech je nutný genetický test k potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu. Gilbertův syndrom je celoživotní porucha, ale nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje zdravotní riziko a nezpůsobuje komplikace nebo zvýšené riziko onemocnění jater.