Jak zjistit SMA?
Kiana O'Kon
2025-07-26 15:19:40
Count answers
: 7
Diagnostika je založena na molekulárně-genetickém vyšetření.
V 95 % proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.
Objektivní nález, laboratorní vyšetření – může být lehce zvýšená kreatinkináza, EMG vyšetření – typický nález fibrilací a fascikulací, akční potenciály mají vysokou amplitudu a prodlouženou dobu trvání, jsou často polyfazické, interference je snížená.
Molekulárně genetické vyšetření delece 7,8 exonu SMN 1 genu – SMN 1 gen je mutován v 95 % proximálních SMA, při negativním genetickém vyšetření je nutno provést svalovou biopsii.