Vědci poprvé prokázali roli epigenetiky při vzniku rozštěpu rtu nebo patra a prokázali, že tuto vrozenou vadu způsobuje kombinace genetických a environmentálních zánětlivých faktorů.
Předpokládalo se, že ke vzniku tohoto stavu přispívá interakce genů a prostředí a nejnovější výzkum ukazuje, že vzniká kombinací mutací v genu E-cadherin a environmentálních rizikových faktorů, které se vyskytly během těhotenství.
Již nějakou dobu je známo, že příčina vzniku rozštěpu rtu má genetickou složku a že riziko rozštěpu rtu mohou zvyšovat i některé environmentální faktory, jako je kouření, stres, infekce a podvýživa během těhotenství.
Ve své studii jsme poprvé ukázali, jak tyto dva faktory spolupůsobí a proč vedou k narození dítěte s rozštěpem rtu nutně jak genetické, tak environmentální rizikové faktory.
Vědci použili tuto mutaci k vytvoření podobných malformací u myší a žab a zaznamenali, že ke vzniku rozštěpu dochází pouze u zvířat, které jsou navíc vystavena zánětlivým environmentálním faktorům.
Naše studie je první, která podrobně ukazuje, jak se kombinují genetické a environmentální faktory způsobující ve výsledku vrozenou vadu, a současně je pozoruhodnou ukázkou epigenetiky, protože environmentální faktory ovlivňují projev některého genu.