Zvýšená hladina bilirubinu je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění.
Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu.
Klinické projevy jsou definovány jako mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinemie, většinou do 80 μmol/l, málokdy do 100 μmol/l, bez manifestní hemolýzy a bez známek jiné poruchy jaterních funkcí.
Většina postižených je zcela bez obtíží, část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v korelaci s výší hyperbilirubinémie.
Diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí.
V laboratoři prokážeme opakovaně kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii.
Hodnoty bilirubinu bývají mezi 30–50 μmol/l
Hyperbilirubinémie má být zjištěna opakovaně – nejméně 3×.
Vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí.
Během diagnostiky musíme vyloučit hemolýzu, tj. musí být normální krevní obraz, včetně retikulocytů.
Dále jsou jaterní testy v normě, negativní HBsAg a anti HCV.