Jak se léčí hemofilie?
Léčba hemofilie je založena na injekční aplikaci chybějícího koncentrátu srážecího faktoru. U každé Čtěte více
Co způsobuje hemofilii?
Lenora Carter
2025-08-11 04:06:18
Odpovědi
: 15
Hemofilie je vzácné onemocnění krve, které je ve většině případů dědičné.
Nedostatek srážecích faktorů je způsoben mutací nebo změnou genetické informace, která se přenáší od rodičů hned na začátku vývoje.
Existují i případy, kdy jedinec získá hemofilii v průběhu života, ale jde o velmi vzácné situace.
Pro hemofilii A a B se jedná o změnu na pohlavním chromozomu X.
Tohle uspořádání vysvětluje, proč hemofilii nejčastěji přenášejí ženy a proč je většina hemofiliků mužského pohlaví.
Zatímco žena potřebuje mutované chromozomy X od obou rodičů, aby se u ní hemofilie projevila a v případě pouze jednoho postiženého chromozomu X se z ní stává bezpříznaková přenašečka hemofilického genu, u muže je to buď, anebo.
Pokud od matky získá mutovaný chromozom X, je z něj hemofilik.
Samozřejmě jako všude i tady existují výjimky, a proto se může stát, že i žena přenašečka má zvýšenou krvácivost.
Nebývá to ale časté.
Obvykle přenáší mutovaný gen pro faktor VIII nebo IX ženy (přenašečky).
Existuje 50% riziko, že syn přenašečky bude mít hemofilii.
Michelle Stracke
2025-08-05 19:08:26
Odpovědi
: 26
Hemofilie je takzvaně gonozomálně dědičná, což znamená, že defektní gen pro srážecí faktor, který způsobuje hemofilii, se nachází na pohlavním chromozomu X. Muž na rozdíl od ženy má však pouze jeden pohlavní chromozom X, a proto v případě, že tento chromozom X obsahuje vadný gen, nemá již k dispozici druhý gen, který by jeho vliv vyrušil. To je důvod, proč se hemofilie prakticky vyskytuje pouze u mužů. Žena hemofilička by buď musela mít na obou svých chromozomech X defektní gen způsobující hemofilii, nebo by jeden z jejích chromozomů X musel být nefunkční. Muži s hemofilií mají defektní gen na svém pohlavním chromozomu X.
Přečtěte si také
Jak poznám, že mám špatnou srážlivost krve?
Hlavním příznakem je krvácení. Časté krvácení z nosu, tvorba modřin po menším poranění nebo bez zjev Čtěte více
Maritza Kulas
2025-07-26 07:30:35
Odpovědi
: 30
Hemofilie je vzácná genetická porucha srážlivosti krve, při které se krev nesráží tak, jak by měla. Lidem s hemofilií chybí nebo nemají dostatek srážecího faktoru, což je bílkovina v krvi, která pomáhá kontrolovat krvácení a srážlivost. Gen pro hemofilii se nachází pouze na chromozomu X. Pokud tedy syn zdědí od své matky chromozom X nesoucí hemofilii, bude mít hemofilii. Otec s hemofilií ji nemůže přenášet na své syny, ale předá gen svým dcerám. Získaná hemofilie A je vzácné onemocnění, které postihuje muže i ženy v dospělosti. Je způsobena autoprotilátkou, produkovanou imunitním systémem, která inaktivuje proteiny faktoru VIII.
Maxwell Kohler
2025-07-26 06:08:01
Odpovědi
: 28
Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve.
Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI.
Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromozomu X.
Hemofilie A – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení jeho funkční aktivity pod 10 %.
K tomu může dojít např. v důsledku mutací v genu pro F8C (lokalizace Xq28).
Mutace zahrnuje deleci, inverzi, inzerci nebo bodovou mutaci.
Hemofilie B – jedná se o nedostatek nebo snížení funkční aktivity koagulačního faktoru IX, který je dán mutací genu F9 (lokalizace Xq27.1-q27.2).
Hemofilie C – způsobena deficitem koagulačního faktoru XI (gen F11, lokalizace 4q35).
Dědičnost je autozomálně recesivní.
Přečtěte si také
Kdo měl hemofilii?
Matěj se narodil jako zdánlivě zdravé miminko a nic nenasvědčovalo tomu, že by mohl být vážně nemocn Čtěte více
Jak léčit nedostatek červených krvinek?
Léčba spočívá v odstranění příčiny, která anémii vyvolala, a v podávání přípravků s obsahem železa a Čtěte více
Wendy Ankunding
2025-07-26 03:47:22
Odpovědi
: 32
Hemofilie se řadí ke vzácným genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Asi 30 % lidí s hemofilií ji pak získá změnami ve vlastních genech, tomuto se říká sporadická hemofilie.