Co způsobuje hemofilii?
Maritza Kulas
2025-07-26 07:30:35
Count answers
: 12
Hemofilie je vzácná genetická porucha srážlivosti krve, při které se krev nesráží tak, jak by měla. Lidem s hemofilií chybí nebo nemají dostatek srážecího faktoru, což je bílkovina v krvi, která pomáhá kontrolovat krvácení a srážlivost. Gen pro hemofilii se nachází pouze na chromozomu X. Pokud tedy syn zdědí od své matky chromozom X nesoucí hemofilii, bude mít hemofilii. Otec s hemofilií ji nemůže přenášet na své syny, ale předá gen svým dcerám. Získaná hemofilie A je vzácné onemocnění, které postihuje muže i ženy v dospělosti. Je způsobena autoprotilátkou, produkovanou imunitním systémem, která inaktivuje proteiny faktoru VIII.
Maxwell Kohler
2025-07-26 06:08:01
Count answers
: 7
Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve.
Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI.
Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromozomu X.
Hemofilie A – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení jeho funkční aktivity pod 10 %.
K tomu může dojít např. v důsledku mutací v genu pro F8C (lokalizace Xq28).
Mutace zahrnuje deleci, inverzi, inzerci nebo bodovou mutaci.
Hemofilie B – jedná se o nedostatek nebo snížení funkční aktivity koagulačního faktoru IX, který je dán mutací genu F9 (lokalizace Xq27.1-q27.2).
Hemofilie C – způsobena deficitem koagulačního faktoru XI (gen F11, lokalizace 4q35).
Dědičnost je autozomálně recesivní.
Wendy Ankunding
2025-07-26 03:47:22
Count answers
: 9
Hemofilie se řadí ke vzácným genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Asi 30 % lidí s hemofilií ji pak získá změnami ve vlastních genech, tomuto se říká sporadická hemofilie.