Jak se léčí svalová atrofie?
Kayla Yundt
2025-07-26 17:01:23
Count answers
: 10
Léčba spinální muskulární atrofie prochází v posledních letech zásadními změnami a přináší tak novou naději pro pacienty s SMA. Donedávna neexistoval žádný lék na toto onemocnění. V květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty s SMA, a to léčivý přípravek Spinraza (nusinersen). Ten je v ČR nyní dostupný pro pacienty všech věkových skupin. Kromě nyní dostupné léčby Spinrazou je v současné době ve fázi aktivního klinického výzkumu několik dalších léčivých látek.
Onie Hettinger
2025-07-26 14:23:15
Count answers
: 5
Léčba spinální svalové atrofie zahrnuje podání léku Nusinersen (Spinraza), který ovlivňuje přepis SMN 2 genu a tím částečně nahrazuje funkci chybějícího SMN 1 genu. Lék Spinraza se musí podávat dlouhodobě, a to cestou lumbální punkce čtyřikrát ročně. Další revoluci v terapii SMA přinesla uvedená genová léčba přípravkem Zolgensma, která je v ČR dostupná teprve od letošního roku. V tomto případě pomáhá speciálně upravený virus (virový přenašeč), který dopraví do motoneuronů chybějící SMN 1 gen. Je třeba zdůraznit, že zmíněná moderní léčba může progresi onemocnění zastavit, v žádném případě od ní nemůžeme očekávat obnovu již ztracených nervových buněk. Proto je nesmírně důležité léčbu Spinrazou anebo Zolgensmou zahájit co nejdříve, nejlépe ještě před nástupem prvních příznaků choroby.
Kathryne Stamm
2025-07-26 12:18:36
Count answers
: 13
Léčbu ale často komplikovala zhoršující se skolióza a nadále nemohla být indikována. Onasemnogene abeparvovec-xiaoi, lék známý spíše pod obchodním názvem Zolgensma, byl vyvinut skupinou vědců jako jednorázová a celoživotní léčba pro pacienty s diagnózou spinální svalové atrofie. Příčinou tohoto devastujícího onemocnění, charakterizovaného zánikem míšních neuronů zodpovědných za kontrolu příčně pruhované svaloviny a tedy volní hybnost, je mutace v genu SMN1. Právě tento nefunkční gen je zodpovědný za rozvoj onemocnění a je cílem genové terapie Zolgensma. Lék jako takový je tvořen dvěma základními částmi, tj. genem a vektorem. „Náš malý pacient léčbu zatím toleruje očekávaným způsobem a i my jsme velmi zvědaví a těšíme se, že dvouletému chlapci pomůže.