Co je degenerativní Myelopatie?

Degenerativní myelopatie je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 - 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen. Degenerativní myelopatie je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen.

Degenerativní myelopatie je progresivní onemocnění postihující míchu. Je to fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Sklony k této nemoci mají zejména ovčácká plemena a plemena jim podobná. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy. DM je geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobeno mutací genu SOD1 v kódující oblasti. Mutace má názvoslovné označení c.118 G>A (Awano at al, 2009). Záměnou G za A v sekvenci genu vznikne nesmyslný kodon – nedojde k řádnému přepisu genu a protein superoxiddismutasa 1, který je kódován SOD1 genem, nevznikne. DM je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni P/P (positivní/positivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrací nemoci mezi positivními homozygoty. Genetickým testem nelze předpovědět věk nástupu onemocnění ani míra závažnosti symptomů. Bohužel genetický test není schopen zjistit, jak závažně bude postižen potomek DM positivního psa bez příznaků. Výzkumy degenerativní myelopatie stále probíhají. Lze předpokládat, že další skutečnosti budou odhaleny. DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí.

Degenerativní myelopatie je závažné onemocnění, kterému je potřeba věnovat adekvátní pozornost, je výborné, že se jím zabývají mnohé vědecké výzkumy. První příznaky se projevují většinou mezi 5. – 10. rokem věku. Zdravotní stav postižených psů se během několika měsíců až let rychle zhoršuje a téměř vždy končí euthanasií, nejčastěji se tak děje mezi 8. a 10. rokem života. Klinické příznaky zahrnují v první fázi onemocnění slabost pánevních končetin, horší stabilitu na nerovném terénu a také nepravidelně obroušené drápy. Následují pak problémy s koordinací, stále se snižující pohyblivostí psa a atrofií svalů, která končí paralýzou až úplným ochrnutím zvířete. Atrofie bývá často spojená s inkontinencí. Průkazná diagnostika je možná pouze postmortálně histopatologickým vyšetřením vzorku míchy. V praxi je diagnostika nemoci založena na vyloučení všech ostatních diferenciálních diagnoz, mezi které lze zahrnout dysplazii kyčelního kloubu, spondylózu, zánětlivá onemocnění páteře, úrazy, výhřezy meziobratlové ploténky, syndrom cauda equina, Woblerův syndrom, tumory, atd. U psů s výše uvedenými klinickými příznaky je nutné provést kompletní klinické, ortopedické a neurologické vyšetření, následované rentgenologickým vyšetřením, případně počítačovou tomografií nebo magnetickou rezonancí. Degenerativní myelopatie má poměrně nízkou penetraci, tj. schopnost projevit se. Z tohoto důvodu se i u „affected“ zvířat se nemoc projeví jen v cca 11% případů. U velké většiny psů tedy nemoc během celého života není vůbec klinicky diagnostikována a nepůsobí žádné potíže. Adekvátní a úplná terapie onemocnění není bohužel možná. Veterinární péče o pacienta zahrnuje pouze řešení přidružených obtíží (močových infekcí, otlaků apod) s cílem co nejvíce zkvalitnit život nemocného zvířete. Důležitou roli v péči o pacienta s DM hraje fyzioterapie, která posílí svalstvo, uvolní spasmy svalů a rozvolní přetěžované klouby. V počátcích onemocnění je vhodné do terapeutického plánu zařadit aktivní cvičení, balanční pomůcky a Dornovu metodu. V pokročilejších fázích je naopak vhodné s pacientem pasivně cvičit a trénovat asistovanou chůzi. Rehabilitace v domácím prostředí by měla být častá v krátkých časových intervalech (např. 5x denně 5 minut cvičení).

Degenerativní myelopatie je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje psi v dospělém věku a bylo prokázáno u mnoha plemen. Počáteční spastická paraparéza horního motoneuronu a celková proprioceptivní ataxie pánevních končetin progreduje k flacidní tetraparéze dolního motoneuronu. Nedávno byla odhalena mutace genu superoxid dismutázy 1 (SOD1) jako rizikový faktor degenerativní myelopatie.

Degenerativní myelopatie je fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy. Dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a končí úplným ochrnutím zadních končetin. Stav psa se postupně zhoršuje – příznaky mohou přibývat v průběhu až tří let, ale většinou dříve dojde k euthanasii psa. Několik onemocnění míchy se projevuje podobnými symptomy jako DM. Klinická diagnóza DM může být definitivně provedena až post mortem histopatologickým rozborem. Potvrzující diagnóza může být provedena také pozitivním výsledkem genetického testu. U řady plemen byla jako kauzální příčina identifikována bodová mutace c.118G>A v exonu 2 genu SOD1.

Degenerativní myelopatie (DM) je v současnosti velmi diskutovanou geneticky podmíněnou chorobou, která postihuje více jak 120 plemen psů. DM je progresivní neurodegenerativní onemocnění míchy. Rané stádium choroby se projevuje ubýváním bílé hmoty míšní, především v hrudní oblasti páteře. Dochází tak k postupnému narušování systému “drah” vedoucích signály z mozku do cílového místa a tedy ke zhoršené schopnosti ovládat zadní, a v pozdějším stádiu nemoci, i přední končetiny. Klinickým projevem u zvířat postižených tímto onemocněním je charakteristický styl chůze, který se projevuje ztrátou koordinace a rovnováhy. Všechny změny provázející degenerativní myelopatii jsou nevratné a zhoršující se ve svém projevu. DM je bohužel v současnosti neléčitelná choroba, vždy končí smrtí zvířete. DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen.