Jak zjistit hemofilii?

Genetické poradenství – při návštěvě v genetické poradně hemofilického centra se sestavuje rodokmen. Je nutné znát 3 generace v rodině, a kdy a u koho se případné onemocnění hemofilií objevilo. Z rodokmenu lze poté vytipovat ženy-přenašečky, které by měly být vyšetřeny. Přímý průkaz mutace – dnešní metody už dokážou spolehlivě určit, zda žena nese na jednom ze svým X chromozomů mutaci a je-li tak přenašečkou hemofilie. Odběrem choriových klků – mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se tenkou jehlou odebírá malá část placenty, která se testuje. Lze tak prokázat, zda je vyvíjející se plod postižený hemofilií či nikoliv. Amniocentézou – mezi 16. a 20. týdnem se tenkou jehlou odebírá část plodové vody, ve které plavou odloupané buňky vyvíjejícího se plodu. Ty se testují na přítomnost mutace genu způsobujícího hemofilii.

Hemofilie se řadí ke vzácným genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Z toho důvodu převážnou většinu pacientů s diagnózou hemofilie tvoří právě muži. Asi 30 % lidí s hemofilií ji pak získá změnami ve vlastních genech, tomu se říká sporadická hemofilie. S hemofilií se narodí přibližně 1 z 10 000 lidí. Hemofilici se potýkají s nedostatkem srážecího faktoru v krvi, potažmo pak v krevní plazmě, protože u nich dochází k projevům mutace genu, jenž faktor kóduje. Proto při úrazech či chirurgických zákrocích nemocní krvácí výrazně déle, v případě těžších forem může docházet ke spontánnímu vnitřnímu krvácení. Nejznatelnějším příznakem hemofilie je tudíž neobvykle dlouhé krvácení. Mezi další příznaky patří silná bolest a napětí v kloubech, jejich otoky a omezená pohyblivost zapříčiněné vznikem spontánního krvácení. Pokud nejsou tyto tzv. krvácivé epizody včas léčené, mohou způsobit trvalé poškození i invaliditu. V důsledku ztráty krve mohou hemofilici trpět chudokrevností, dále trpí snadným a častým vznikem modřin, krvácením z nosu či nitrolebečním krvácením. Krev se může objevit také v moči či stolici. Jednotlivé typy hemofilie jsou Hemofilie A, Hemofilie B a Hemofilie C. Základem léčby hemofilie je injekční aplikace chybějícího koncentrátu srážecího faktoru. U každého pacienta se postupuje individuálně dle závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru. Lékaři začali používat plazmu na pomoc hemofilikům již před 100 lety. Pacienti se i tak dožívali v průměru меньше než 20 let. V 60. a 70. letech 20. století byly vyvinuty koncentráty obsahující plazmatický koagulační faktor. V současné době se některé léky pro léčbu hemofilie vyrábějí z darované krevní plazmy. K léčbě jednoho pacienta po dobu jednoho roku je zapotřebí více než 1 000 odběrů plazmy. Při správné léčbě mohou dnes pacienti žít normálním životem.

Jak lze krvácení zjistit. Než budete moci na krvácení reagovat, musíte samozřejmě vědět, jak se projevuje a jaký vyvolává pocit. Jaké jsou tedy první příznaky krvácení. Pokud se neobjeví žádné vizuální příznaky, může být důkazem krvácení pocit tepla, brnění nebo píchání v postižené oblasti. Dalšími příznaky jsou bolestivost, bolest nebo pocit tlaku. V případě krvácení do kloubů jsou prožitky trochu jiné. K časným příznakům takové příhody patří: „zvláštní“ mravenčení nebo bublavý pocit v kloubu, bolest, nejčastěji v noze nebo ruce, neochota plně používat kloub, teplo v postižené oblasti. Později se krvácení do kloubu může projevit: ztuhlostí a/nebo otokem kloubu, kloub je na dotek teplý. Lidé běžně mění přirozené používání svých končetin, aby minimalizovali omezení, které jim nemoc způsobuje. Například v případě krvácení do pravého lokte se pravák může rozhodnout používat levou ruku. Osoby s hemofilií i jejich ošetřující by si měli všímat takového kompenzačního používání končetin.

Pokud máte podezření, že trpíte krvácivým onemocněním, navštivte svého ošetřujícího lékaře a nechte se vyšetřit. Lékař vám odebere anamnézu, to znamená, že se vás zeptá na vaše potíže, zdravotní historii a na nemoci vašich příbuzných. Zejména pátrá po výskytu krvácivých onemocnění u členů vaší rodiny. Pak následuje fyzikální vyšetření a krevní testy. Zásadní význam má vyšetření srážlivosti krve, kdy se odebere krev a pak se stanovuje, za jak dlouho se ve zkumavce srazí. Pokud je tento čas prodloužený oproti normálu, svědčí to pro poruchu srážlivosti. Je důležité odlišit hemofilii od jiných krvácivých onemocnění, a proto se vyšetřují i krevní destičky a stanovují se koncentrace ostatních srážecích faktorů. Svůj význam má i molekulárně genetické vyšetření, kdy se hledá konkrétní mutace v DNA, která zapříčinila vznik hemofilie. Toto vyšetření lze použít i u ještě nenarozeného dítěte, a dá se tak zjistit, zda bude mít hemofilii.