Projevují se především výraznou svalovou hypotonií s hypo- až areflexií končetin, svalovou hypotrofií až atrofií a fascikulacemi jazyka.
Klinický obraz: rozlišuje se několik typů podle predilekce obtíží.
Distální SMA se projevuje symetrickou distální slabostí horních nebo dolních končetin, takže je nutno diferenciálně diagnosticky zvažovat i možnost hereditární motorickosenzitivní neuropatie (HMSN 1, 2).
Segmentální SMA bývá často asymetrická s predilekcí postižení buď proximální, nebo distální (peroneální typ SMA).
Bulbární postižení chybí.
Klinický obraz: zvýšená únava a křeče, později slabost kořenového svalstva.
S postupem onemocnění proximální slabost se svalovými atrofiemi progreduje, objeví se generalizované fascikulace, především na jazyku a kolem úst, tremor rukou, narůstá bulbární symptomatologie, vázne polykání i řeč (dysartrie, nazolalie).
Kromě známek postižení motorického neuronu se projevují příznaky androgenového deficitu – gynekomastie a někdy i atrofie varlat.
Laboratorně je přítomna zvýšená hladina estradiolu, často i zvýšená hladina kreatinkinázy.